精准医疗—从癌症走向慢性病

时间：2018-04-19  来源: 网站  作者：匿名  点击：1653

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“精准医疗”是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。在探索药物中，精准医学是对特定病症和患者群体的同质性和异质性的深入理解，了解了疾病的统一特征时，可以开展靶向治疗。


 

这种方法在肿瘤学领域得到了广泛和成功的应用，在推荐治疗之前，会定期对患者肿瘤的起源和遗传特征进行深入的分析。已批准的抗肿瘤药物pembrolizumab (Keytruda)，适用于具有一定遗传缺陷的身体任意位置的实体肿瘤患者；另一种药物tisagenlecleucel（Kymirah），是一种CAR-T细胞治疗药物，其利用个体患者的基因去修饰T细胞进而靶向杀死白血病细胞。


 

肺癌靶向治疗前应先基因检测

近年来的肿瘤分子诊断的发展及靶向药物的广泛应用，推动了癌症治疗进入精准医学新时代，医学界对于疾病的认识已经从传统意义上的病理分型转进入到了基因指导下的分子分型。按照各类基因检测结果，患者可以得到更有针对性的治疗。随着肺癌规范化治疗的推动，每个肺癌患者都应该有专属自己的治疗方案，也就是肺癌治疗将逐步进入精准医疗的领域。
 

　　据世界卫生组织的数据，大约85%的肺癌患者是非小细胞肺癌，这些患者通常为肺癌晚期，存活率很低。而靶向治疗已成为非小细胞肺癌临床治疗的重要手段。

　　靶向治疗并不是适合于所有患者，甚至对于不同的患者，治疗效果会截然相反。按照过去的治疗方式，医生根据经验判断患者属于哪种类型进行用药，有可能会导致很多的患者用药无效。而基因检测的精准医疗，就是通过检测，能针对不同基因的患者使用准确有效的药物。但如果患者没有做基因检测，却用靶向药治疗，这是一个很大的误区。是否有EGFR基因突变，是使用靶向药物有效延长患者生存时间的标准。对于没有基因突变的患者，使用靶向药物的有效生存期仅1.6个月，这种“有效率”与不吃任何药品没有差别。而对于有基因突变的患者，使用准确的靶向药物治疗效果能达到70%左右，甚至更高。

　　据悉，目前全国（不含港澳台地区）的肺癌基因检测率约为30%，有70%的肺癌患者从来没有医生告诉过他应该做基因检测可以更精准治疗。（目前肺癌基因的检测率在广州已经达到70%，在北京和上海约为40%，而在非一线城市，肺癌基因的检测偏低）

部分乳腺癌与易感基因相关

　　近20年来，乳腺癌稳坐女性癌症发病率的“头把交椅”，某基因研究室医学博士付国兴称，在多项最新研究的支持下，在乳腺癌的防治方面也正在推进基于个人基因水平的“精准医疗”。

　　以HER2阳性乳腺癌的治疗为例，过去被视为“难啃的骨头”，如今要求HER2阳性乳腺癌必须进行规范化的抗HER2靶向治疗。除了能给医生选择治疗方案提供依据外，遗传性乳腺癌的基因检测也能降低患病风险，为有家族史的健康人群提供预防方案。

　　付国兴认为，最新研究显示，与遗传性乳腺癌发生相关的基因包括BRCA1/2、TP53、ATM等22个易感基因的突变，会在家族中遗传，遗传给后代的概率约为一半，而且这些基因突变还会引起包括卵巢癌在内的多种肿瘤患病风险的增加，而通过基因检测，就可以通过干预降低发病风险，提高生存率。

　　据悉，乳腺癌遗传基因检测目前在广东省人民医院已经可以申请，其中BRCA1、BRCA2两项基因检测费用为3600元，22项易感基因检测费用约为2.3万元，价格约为欧洲国家的十分之一。

心脏病学正迎头赶上


 

心脏病学在精准药物治疗方面进展缓慢，主要是因为心脏病专家迄今为止的重点主要集中在改变导致冠状动脉疾病和外周动脉疾病的环境因素，如吸烟、肥胖及缺乏运动等。这些可控的风险因素已经通过大量的基于人群的注册表来确定，并在降低心血管发病率和死亡率方面取得了成效。


 

然而，创新性心脏病治疗的需求仍然至关重要。心血管疾病仍然是世界上最大的杀手，2017年FDA授予的突破性成果中只有2％是用于治疗心血管或肾脏疾病的药物，而在肿瘤学领域占近30％，在血液学领域占20％。


 

不过随着激励机制的影响，这种状况可能即将改变：精准医学方法的应用结果是定位明确的患者亚组，确定与疾病基础相关的分子靶标和可以在发育早期测量靶标效应的生物标记。这反过来又使生物技术和制药公司更容易以有针对性的方式追求心血管药物的开发，且临床试验可能只需要数百名的特定亚群患者就可证明药物的安全性和有效性。


 

精准医疗行业已经在为寻求一些解决方案进行多方合作。2017年美国心脏协会(American Heart Association)开放了他们的精准医疗平台，让来自世界各地的研究人员和医生们分析了包括雪松—西奈心脏研究所（Cedars-Sinai Heart Institute）、杜克临床研究所（Duke Clinical Research Institute）和斯坦福大学在内众多机构的大量心血管数据。


 

遗传性心血管疾病，如肥厚型，限制型和扩张型心肌病，遗传性心律失常如LongQT和Brugada综合征，家族性高脂血症以及导致血管疾病的遗传病症如马凡氏综合征，已成为产业—学术相互合作的最初目标，以求在诊疗方面取得新的突破。


 

针对遗传因素导致的心肌病的基因治疗，已经出现研究案例。例如，俄勒冈健康科学大学正在开发一种用于治疗肥厚性心肌病的医学治疗方法。另一个行业学术合作的例子是肌肉肌酸病人心肌病登记系统（SHaRe），这是一个来自世界各地研究人员的临床和实验室数据的国际资料库，致力于更好地了解心肌病患者的遗传基础、共性和差异。类似的努力促进了对抗特定心脏疾病的精准医学的发展，同时也为有效治疗其他心血管疾病绘制了蓝图。

国内基因检测水平与欧洲相当

　　目前基因检测水平美国为第一梯队，中国由于近几年的迅猛发展，其水平已与欧洲国家相当。

　　目前国内开展比较成熟的有面向孕妇的无创产前基因检测，面向癌症患者的精确个体化用药和癌症、心血管高危人群的遗传基因检测的市场份额也在快速增长，另外还有面向健康人群的个人基因组检测和消费类型如嗜烟嗜酒基因、肥胖基因、营养代谢基因检测等。