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结直肠癌需要做哪些基因检测?

    时间:2022-07-08  来源: 网络  作者:未知  点击:71

     转载(基因谷)

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    1. RAS 检测
    推荐所有结直肠癌肝转移的患者均进行KRAS 第2、3、4外显子以及NRAS 第2、3、4外显子的检测。RAS基因是否突变不仅具有预后意义,更是预测抗表皮生长因子受体(EGFR)治疗有效性的重要生物学标记物。
    2. BRAF 检测
    结直肠癌肝转移患者??推荐进行 V600E 突变检测;作为预后的评估指标以及疗效预测因子,以指导治疗方案选择。
    3. 错配修复基因(MMR)/微卫星不稳定性(MSI)检测
    结直肠癌患者均进行检测(2b类证据,B级推荐);以便更精准地制定治疗策略。
    4. UGT1A1检测
    UGT1A1是伊立替康的药物代谢酶,其基因的多样性会显著影响该酶的活性 。非野生型 的 UGT1A1 患者接受伊立替康化疗,可能会增加Ⅲ度以上骨髓抑制以及腹泻的风险。
    5. HER2 检测
    在转移性结直肠癌患者中抗 HER2 治疗逐渐受到重视,建议转移性结直肠癌患者进行 HER2 检测。
    6. 其他
    二代测序(NGS)检测肿瘤突变负荷(TMB)、PD-L1 、NTRK融合基因等,均可作为潜在的预测免疫治疗或靶向药物治疗疗效的生物标志物。
    对于无法获取肿瘤组织进行检测时,无论是转移病灶还是原发病灶,均可考虑液态活检技